‘Baanbrekende’ patiënt die 12 verschillende soorten kanker heeft overleefd, kan de sleutel zijn tot detectie en behandeling


0

[

CNIO-onderzoekers en hoofdauteurs Marcos Malumbres en Carolina Villarroya

Een unieke patiënt die gedurende zijn leven een dozijn verschillende soorten kankertumoren heeft overleefd, zou de sleutel kunnen zijn voor onderzoekers om nieuwe vroege detectie- en immunotherapiebehandelingen te ontwikkelen, zeggen wetenschappers.

Een kankerdiagnose kan iemands leven veranderen, maar 12 is niets dat iemand van ons waarschijnlijk zou kunnen begrijpen.

Het verloop van het leven van deze persoon is ronduit buitengewoon geweest. Ze ontwikkelden eerst een tumor toen ze bijna nog een baby waren, gevolgd door anderen om de paar jaar. In minder dan veertig jaar van zijn leven heeft de patiënt twaalf tumoren ontwikkeld, waarvan minstens vijf kwaadaardig, elk in een ander deel van het lichaam.

Ondanks dit doodvonnis, zoals de meesten het zouden zien, lijkt het immuunsysteem van de patiënt supercharged te zijn en in staat om ontstekingsremmende reacties te produceren die sterk genoeg zijn om al deze verschillende vormen van kanker te bestrijden.

Toen de patiënt voor het eerst naar het Spaanse National Center for Investigative Oncology (CNIO) kwam, werd er een bloedmonster genomen om de genen te sequensen die het vaakst betrokken zijn bij erfelijke kanker, maar er werd geen verandering in gevonden. De onderzoekers analyseerden vervolgens het volledige genoom van het individu en vonden mutaties in een gen genaamd MAD1L1.

Dit gen is essentieel in het proces van celdeling en proliferatie. CNIO-onderzoekers analyseerden het effect van de gedetecteerde mutaties en kwamen tot de conclusie dat ze veranderingen veroorzaken in het aantal chromosomen in de cellen – alle cellen in het menselijk lichaam hebben 23 paar chromosomen.

In diermodellen is waargenomen dat wanneer er mutaties zijn in beide exemplaren van dit gen – elk afkomstig van één ouder – het embryo sterft. Tot verbazing van de onderzoekers heeft de persoon in dit geval mutaties in beide exemplaren, maar heeft hij het overleefd – iets dat gewoon nog nooit eerder is gezien.

“Academisch kunnen we niet spreken van een nieuw syndroom omdat het de beschrijving is van een enkel geval, maar biologisch is het dat wel”, zegt co-auteur van de studie, Miguel Urioste van CNIO.

“Er zijn andere genen bekend waarvan de mutaties het aantal chromosomen in cellen veranderen, maar dit geval is anders vanwege de agressiviteit, het percentage afwijkingen dat het produceert en de extreme gevoeligheid voor een groot aantal verschillende tumoren.”

Het is de hypothese van de rapporterende auteurs dat de constante productie van deze dubbel gemuteerde kopieën een chronische afweer van het immuunsysteem tegen dit soort cellen heeft gecreëerd, waardoor tumoren sneller verdwijnen.

VERGELIJKBAAR: Heerlijke doorbraak van kanker: granaatappels blijken de tumorbestrijdende immuuncellen aanzienlijk te voeden

De ontdekking dat het immuunsysteem in staat is om een ​​defensieve reactie te ontketenen tegen cellen met het verkeerde aantal chromosomen, is volgens de auteurs “een van de belangrijkste aspecten van deze studie, die in de toekomst nieuwe therapeutische opties kan openen. ” Zeventig procent van de menselijke tumoren heeft cellen met een abnormaal aantal chromosomen.

Bovendien zou deze letterlijk unieke persoon de weg kunnen effenen voor betere diagnoses.

Een individuele cel-per-celanalyse van de patiënt en enkele familieleden met enkele mutaties van de MAD1L1 gen onthulde, naast andere anomalieën, dat de bloedcellen enkele honderden chromosomaal identieke lymfocyten bevatten, dus afkomstig uit een enkele, snel prolifererende cel.

VERWANT: Artsen begroeten een nieuw tijdperk voor kankerscreening, aangezien enkele bloedtests meerdere kankers in vroege stadia aantreffen

Lymfocyten zijn verdedigingscellen die specifieke indringers aanvallen; soms prolifereert een lymfocyt echter te veel en verspreidt zich om een ​​tumor te vormen. Dat is het proces dat in dit werk de eencellige analyse zou vastleggen: de vroegste stadia van kanker.

Op basis van deze bevinding stellen de onderzoekers in hun paper voor dat eencellige analyse kan worden gebruikt om cellen met tumorpotentieel te identificeren lang voordat klinische symptomen of markers zichtbaar worden in analytische tests.

DEEL dit unieke verhaal met je vrienden…


Like it? Share with your friends!

0
admin

0 Comments

Your email address will not be published.