Vrouw, 36, met ‘één op de 8 miljard’ genen heeft het overleefd TWAALF tumoren kunnen de sleutel zijn tot kanker


0

[

Een vrouw die een dozijn verschillende tumoren heeft overleefd, zou het geheim kunnen bevatten om kanker te genezen, beweren wetenschappers.

De naamloze patiënt, 36, kreeg de diagnose van haar eerste massa toen ze een peuter was en sindsdien heeft zich om de paar jaar een nieuwe groei gevormd in verschillende delen van haar lichaam.

Van haar 12 tumoren die artsen kennen, waren er minstens vijf kankerachtig – zich in haar hersenen, baarmoederhals en dikke darm.

Onderzoekers in Spanje die haar toestand volgen, zeggen dat haar immuunsysteem ‘uitzonderlijk’ is in het stoppen van kanker.

Er wordt aangenomen dat ze de enige persoon ter wereld is met een genetische eigenaardigheid die als een tweesnijdend zwaard dient.

Aan de ene kant heeft ze een onnatuurlijk vermogen om kankergezwellen te verslaan. maar aan de andere kant maakt het ze in de eerste plaats extreem vatbaar voor de vorming van tumoren.

Ze bezit twee mutaties op het MAD1L1-gen, die in normale omstandigheden een embryo zouden moeten doden voordat het de kans krijgt zich in de baarmoeder te ontwikkelen.

Het gen is cruciaal in het proces van het splitsen en prolifereren van een cel en de mutaties zorgen ervoor dat het in de war raakt en zichzelf begint te over-repliceren.

Wanneer de cel begint te splitsen met een snelheid die niet nodig is, kan dit leiden tot tumorgroei die zich vaak tot kanker kan vormen.

Dr. Marcus Malumbres, hoofd van de kankergroep van het Spaanse Nationale Centrum voor Kankeronderzoek (CNIO), zei: ‘We begrijpen nog steeds niet hoe dit individu zich tijdens de embryonale fase heeft kunnen ontwikkelen, en ook niet al deze pathologieën heeft kunnen overwinnen.’

Een vrouw, 36, heeft een zeldzame mutatie die ertoe leidt dat haar cellen zich snel repliceren. Als gevolg hiervan heeft ze gedurende haar leven een dozijn tumoren gehad. Dezelfde mutatie die de groei veroorzaakt, beschermt haar er ook tegen, omdat het leidt tot de snelle productie van verdedigingscellen. (bestandsfoto)

De vrouw werd onderzocht in het CNIO-centrum voor kankeronderzoek in Madrid, Spanje (foto)

De vrouw werd onderzocht in het CNIO-centrum voor kankeronderzoek in Madrid, Spanje (foto)

Hoe een zeldzame mutatie een vrouw kwetsbaarder maakt voor kanker – terwijl ze haar er ook tegen laat vechten

Een 36-jarige vrouw die door artsen in Spanje werd onderzocht, heeft een tiental tumoren ontwikkeld, waarvan er minstens vijf kankerachtig waren.

Ze heeft een zeldzaam paar mutaties op haar MAD1L1-genen die normaal gesproken leiden tot de dood in het embryo.

Het gen is verantwoordelijk voor de splitsing en proliferatie van een cel. Mutaties eraan zullen invloed hebben op hoe de cellen van een persoon repliceren.

Als gevolg van deze mutaties heeft de vrouw meer kans op onnodige weefselgroei, wat kan leiden tot de vorming van een tumor.

Deze tumoren kunnen vaak kanker zijn, zoals deze vrouw haar hele leven heeft meegemaakt – met een eerste massa die werd ontdekt toen ze nog maar een peuter was.

Interessant is dat dezelfde mutatie waardoor ze zo vaak aan de ziekte lijdt, haar er ook van redt.

Haar lichaam produceert in hoog tempo lymfocyten en de identieke kopieën van de immuuncellen hebben mutaties waardoor ze zeer effectief zijn in het bestrijden van kanker.

Elk van haar lymfocyten heeft een abnormaal aantal chromosomen, waardoor ze effectiever zijn tegen tumorgroei.

Als gevolg hiervan bestrijdt haar lichaam ook gemakkelijk kankers en tumoren.

Een team van het CNIO in Madrid publiceerde woensdag hun casusrapport over de persoon.

Wetenschappers ontdekten dat de vrouw meer kans had om tumoren en kankers te ontwikkelen vanwege mutaties in het MAD1L1-gen. Haar aandoening is zo zeldzaam dat ze geen naam heeft.

De persoon heeft ook huidvlekken, microcefalie – een aandoening waarbij het hoofd van een baby veel kleiner is dan verwacht – en andere fysieke aandoeningen.

Toen de patiënt voor het eerst de klinische afdeling voor familiale kanker van het CNIO bezocht, werd er een bloedmonster genomen om de genen te sequensen die het vaakst betrokken zijn bij erfelijke kanker, maar er werd geen verandering in gevonden.

Onderzoekers analyseerden vervolgens het volledige genoom van de vrouw en vonden mutaties in een gen genaamd MAD1L1.

Dit gen is essentieel in het proces van celdeling en proliferatie.

Onderzoekers analyseerden het effect van de mutaties en concludeerden dat ze veranderingen veroorzaken in het aantal chromosomen in de cellen – alle cellen in het menselijk lichaam – hebben 23 paar chromosomen.

Diermodellen hebben gesuggereerd dat wanneer er mutaties zijn in beide exemplaren van dit gen – elk afkomstig van één ouder – het embryo sterft.

Tot verbazing van de onderzoekers heeft de persoon in dit geval mutaties in beide exemplaren, maar heeft hij het overleefd, een normaal leven leidend zoals verwacht kan worden van iemand met een slechte gezondheid.

Volgens Miguel Urioste, de co-auteur van de studie die tot zijn pensionering in januari van dit jaar de CNIO’s Familial Cancer Clinical Unit leidde, zei dat er nog nooit een ander geval als dit is beschreven.

Hij zei: ‘Academisch kunnen we niet spreken van een nieuw syndroom omdat het de beschrijving is van een enkel geval, maar biologisch is het dat wel.’

Hoewel andere genen bekend zijn waarvan de mutaties het aantal chromosomen in cellen veranderen, zeggen onderzoekers dat dit geval anders is vanwege de agressiviteit, het percentage afwijkingen dat het veroorzaakt en de extreme gevoeligheid voor een groot aantal verschillende tumoren.

Het onderzoeksteam was geïntrigeerd door het feit dat de vijf agressieve kankers die de patiënt had ontwikkeld relatief gemakkelijk verdwenen.

Hun hypothese is dat ‘de constante productie van veranderde cellen bij de patiënt een chronische defensieve reactie heeft gegenereerd tegen deze cellen, en dat helpt de tumoren te verdwijnen’.

‘We denken dat het stimuleren van de immuunrespons van andere patiënten hen zou helpen de tumorontwikkeling te stoppen’, legt dr. Malumbres uit.

Onderzoekers zeggen dat een van de belangrijkste aspecten van het onderzoek de ontdekking is dat het immuunsysteem in staat is een defensieve reactie te ontketenen tegen cellen met het verkeerde aantal chromosomen.

De bevindingen kunnen in de toekomst nieuwe therapeutische opties openen, suggereren ze.

De studie is gepubliceerd in het tijdschrift Science Advances.


Like it? Share with your friends!

0
admin

0 Comments

Your email address will not be published.